Beschreibung
Über diesen Test
Mutationen in BRCA1 und BRCA2 führen zu einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs: Etwa 3 % der Brustkrebsfälle und 10 % der Eierstockkrebsfälle sind auf vererbte Mutationen in diesen Genen zurückzuführen. Dieser Test weist die häufigsten BRCA1- und BRCA2-Mutationen nach, die zusammen mehr als 33 % der allgemein beobachteten Mutationen in BRCA1 und 5 % der Mutationen in BRCA2 bei Menschen kaukasischer Herkunft ausmachen (1).*
Sie müssen die Probe auf eigene Kosten an unser Diagnoselabor unter dieser Adresse zurücksenden:
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Referenz: (1) Rebbeck TR, et al. Mutationsspektrum in einer weltweiten Studie von 29.700 Familien mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen. Hum Mutat. 2018 Mai;39(5):593-620. doi: 10.1002/humu.23406. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29446198; PMCID: PMC5903938.
Der BRCA1/2-Test sucht nach den folgenden Mutationen, die häufig bei erblichem Brust-/Eierstockkrebs und verwandten Krebsarten auftreten:
| Gen | Variante |
| BRCA1 | c.68_69del p.(Glu23fs)
(185delAG) |
| c.4035del p.(Glu1346fs)
(4153delA) |
|
| c.5266dup p.(Gln1756fs)
(5382insC) |
|
| c.3700_3704del p.(Val1234fs)
(3819delGTAAA) |
|
| c.3756_3759del p.(Ser1253fs)
(3875delGTCT) |
|
| c.181T>G p.(Cys61Gly) | |
| c.1961del p.(Lys654fs)
(2080delA) |
|
| BRCA2 | c.5946del p.(Ser1982fs)
(6174delT) |
*Anmerkung: Die Häufigkeit von Mutationen ist von Ethnie zu Ethnie unterschiedlich. Wenden Sie sich an das Labor, wenn Sie nicht sicher sind, ob dieser Test für Sie geeignet ist. Wir beraten Sie gerne.
Häufig gestellte Fragen
Wo kann die Probe entnommen werden?
Sie können die Probe bequem von zu Hause aus entnehmen.
Welche Art von Probe muss für diesen Test entnommen werden?
Eine Speichelprobe unter Verwendung des mitgelieferten Abstrichs.
Wohin wird meine Probe geschickt und wer führt die Analyse durch?
Sie müssen die Probe auf eigene Kosten an unser Diagnoselabor schicken, wo wir die Analyse durchführen werden.
Adresse des Diagnoselabors:
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Wie lange dauert es, bis ich meine Ergebnisse erhalte?
Nachdem Ihre Probe in unserem Labor eingegangen ist, wird sie analysiert und Sie erhalten innerhalb von 1 Woche ein Ergebnis.
Muss das Ergebnis ausgewertet werden?
Sollten Sie eine Beratung zu diesem Ergebnis wünschen, können Sie sich an Ihren Arzt wenden, andernfalls können wir Sie an unseren Beratungsgenetiker vermitteln.
Versenden Sie diesen Test weltweit?
Der Test ist derzeit nur für Personen erhältlich, die in der EU leben.
