Mutationen in BRCA1 und BRCA2 führen zu einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs: Etwa 3 % der Brustkrebsfälle und 10 % der Eierstockkrebsfälle sind auf vererbte Mutationen in diesen Genen zurückzuführen. Dieser Test weist die häufigsten BRCA1- und BRCA2-Mutationen nach, die zusammen mehr als 33 % der allgemein beobachteten Mutationen in BRCA1 und 5 % der Mutationen in BRCA2 bei Menschen kaukasischer Herkunft ausmachen (1).*
Sie müssen die Probe auf eigene Kosten an unser Diagnoselabor unter dieser Adresse zurücksenden:
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Referenz: (1) Rebbeck TR, et al. Mutationsspektrum in einer weltweiten Studie von 29.700 Familien mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen. Hum Mutat. 2018 Mai;39(5):593-620. doi: 10.1002/humu.23406. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29446198; PMCID: PMC5903938.
Der BRCA1/2-Test sucht nach den folgenden Mutationen, die häufig bei erblichem Brust-/Eierstockkrebs und verwandten Krebsarten auftreten:
| Gen | Variante |
| BRCA1 | c.68_69del p.(Glu23fs)
(185delAG) |
| c.4035del p.(Glu1346fs)
(4153delA) |
|
| c.5266dup p.(Gln1756fs)
(5382insC) |
|
| c.3700_3704del p.(Val1234fs)
(3819delGTAAA) |
|
| c.3756_3759del p.(Ser1253fs)
(3875delGTCT) |
|
| c.181T>G p.(Cys61Gly) | |
| c.1961del p.(Lys654fs)
(2080delA) |
|
| BRCA2 | c.5946del p.(Ser1982fs)
(6174delT) |
*Anmerkung: Die Häufigkeit von Mutationen ist von Ethnie zu Ethnie unterschiedlich. Wenden Sie sich an das Labor, wenn Sie nicht sicher sind, ob dieser Test für Sie geeignet ist. Wir beraten Sie gerne.
Probe: Speichelprobe
Preis: 120 Euros
-
BRCA1/2-Test
€120.00
Wartezeit für die Testergebnisse: 1 Woche nach Zustellung der Probe an unser Diagnoselabor.
Auswertung der Ergebnisse: Das Ergebnis wird Ihnen direkt zugesandt. Sollten Sie eine Beratung zu diesem Ergebnis wünschen, können Sie sich an Ihren Arzt wenden, andernfalls können wir Sie an unseren Beratungsgenetiker vermitteln.
