Περιγραφή
Σχετικά με αυτό το τεστ
Οι μεταλλάξεις στα BRCA1 & BRCA2 ενέχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών: περίπου το 3% των καρκίνων του μαστού και το 10% των καρκίνων των ωοθηκών προέρχονται από κληρονομικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια. Αυτή η Εξέταση ανιχνεύει τις πιο κοινές μεταλλάξεις BRCA1 & BRCA2, οι οποίες μαζί αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 33% των γενικά παρατηρούμενων μεταλλάξεων στο BRCA1 και το 5% των μεταλλάξεων στο BRCA2, στους Καυκάσιους (1).*
Θα χρειαστεί να στείλετε το δείγμα πίσω με δικά σας έξοδα στο διαγνωστικό μας εργαστήριο, σε αυτή τη διεύθυνση:
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Αναφορά: (1) Rebbeck TR, et al. Φάσμα μετάλλαξης σε μια παγκόσμια μελέτη 29.700 οικογενειών με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620. doi: 10.1002/humu.23406. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29446198; PMCID: PMC5903938.
Το τεστ BRCA1/2 θα αναζητήσει τις ακόλουθες μεταλλάξεις που εντοπίζονται συνήθως σε κληρονομικούς καρκίνους του μαστού/ωοθηκών και σε συναφείς καρκίνους:
| Γονίδιο | Παραλαγή |
| BRCA1 | c.68_69del p.(Glu23fs)
(185delAG) |
| c.4035del p.(Glu1346fs)
(4153delA) |
|
| c.5266dup p.(Gln1756fs)
(5382insC) |
|
| c.3700_3704del p.(Val1234fs)
(3819delGTAAA) |
|
| c.3756_3759del p.(Ser1253fs)
(3875delGTCT) |
|
| c.181T>G p.(Cys61Gly) | |
| c.1961del p.(Lys654fs)
(2080delA) |
|
| BRCA2 | c.5946del p.(Ser1982fs)
(6174delT) |
*Σημείωση Οι συχνότητες μεταλλάξεων είναι διαφορετικές μεταξύ διαφορετικών εθνοτήτων. Επικοινωνήστε με το εργαστήριο εάν δεν είστε σίγουροι αν αυτή η εξέταση είναι για εσάς και θα χαρούμε να σας παρέχουμε συμβουλές από ειδικούς.
Συχνές Ερωτήσεις
Πού μπορεί να συλλεχθεί το δείγμα;
Μπορείτε να συλλέξετε το δείγμα στην άνεση του σπιτιού σας.
Ποιος είναι ο τύπος του δείγματος που πρέπει να συλλεχθεί για αυτή τη εξέταση;
Παρειακό δείγμα, χρησιμοποιώντας το παρεχόμενο στυλεό.
Πού θα σταλεί το δείγμα μου και ποιος θα κάνει την ανάλυση;
Θα χρειαστεί να στείλετε το δείγμα πίσω με δικά σας έξοδα στο διαγνωστικό μας εργαστήριο όπου θα πραγματοποιήσουμε την ανάλυση.
Άδεια διαγνωστικού εργαστηρίου:
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Πόσο καιρό πριν λάβω τα αποτελέσματά μου;
Αφού παραληφθεί το δείγμα σας από το εργαστήριό μας, θα αναλυθεί και το αποτέλεσμα θα σας σταλεί εντός 1 εβδομάδας.
Χρειάζεται αξιολόγηση του αποτελέσματος;
Εάν χρειάζεστε μια διαβούλευση σχετικά με αυτό το αποτέλεσμα, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας, διαφορετικά μπορούμε να σας προτείνουμε στον σύμβουλο γενετιστή μας.
Στέλνετε την εξέταση του τεστ σε όλες τις χώρες του κόσμου;
Η εξέταση προς το παρόν διατίθεται μόνο σε όσους διαμένουν σε χώρα της ΕΕ.
