Εξέταση BRCA1/2

Οι μεταλλάξεις στα BRCA1 & BRCA2 ενέχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών: περίπου το 3% των καρκίνων του μαστού και το 10% των καρκίνων των ωοθηκών προέρχονται από κληρονομικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια. Αυτή η Εξέταση ανιχνεύει τις πιο κοινές μεταλλάξεις BRCA1 & BRCA2, οι οποίες μαζί αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 33% των γενικά παρατηρούμενων μεταλλάξεων στο BRCA1 και το 5% των μεταλλάξεων στο BRCA2, στους Καυκάσιους (1).*

Θα χρειαστεί να στείλετε το δείγμα πίσω με δικά σας έξοδα στο διαγνωστικό μας εργαστήριο, σε αυτή τη διεύθυνση:

The BioArte Ltd.

Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.

Αναφορά: (1) Rebbeck TR, et al. Φάσμα μετάλλαξης σε μια παγκόσμια μελέτη 29.700 οικογενειών με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620. doi: 10.1002/humu.23406. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29446198; PMCID: PMC5903938.

 

Το τεστ BRCA1/2 θα αναζητήσει τις ακόλουθες μεταλλάξεις που εντοπίζονται συνήθως σε κληρονομικούς καρκίνους του μαστού/ωοθηκών και σε συναφείς καρκίνους:

Γονίδιο Παραλαγή
BRCA1 c.68_69del p.(Glu23fs)

(185delAG)

c.4035del p.(Glu1346fs)

(4153delA)

c.5266dup p.(Gln1756fs)

(5382insC)

c.3700_3704del p.(Val1234fs)

(3819delGTAAA)

c.3756_3759del p.(Ser1253fs)

(3875delGTCT)

c.181T>G p.(Cys61Gly)
c.1961del p.(Lys654fs)

(2080delA)

BRCA2 c.5946del p.(Ser1982fs)

(6174delT)

*Σημείωση Οι συχνότητες μεταλλάξεων είναι διαφορετικές μεταξύ διαφορετικών εθνοτήτων. Επικοινωνήστε με το εργαστήριο εάν δεν είστε σίγουροι αν αυτή η εξέταση είναι για εσάς και θα χαρούμε να σας παρέχουμε συμβουλές από ειδικούς.

The BioArte i-flask-64
Δείγμα: Παρειακό δείγμα
The BioArte i-euro-64
Τιμή: 120 ευρώ
The BioArte i-time-64
Προθεσμία για αποτελέσματα εξετάσεων: 1 εβδομάδες μετά από την παράδοση των δειγμάτων στο διαγνωστικό μας εργαστήριο.
The BioArte i-report-64
Αξιολόγηση των αποτελεσμάτων: Το αποτέλεσμα θα σας σταλεί απευθείας. Εάν χρειάζεστε μια διαβούλευση σχετικά με αυτό το αποτέλεσμα, μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας, διαφορετικά μπορούμε να σας προτείνουμε στον σύμβουλο γενετιστή μας.