Οι μεταλλάξεις στα BRCA1 & BRCA2 ενέχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών: περίπου το 3% των καρκίνων του μαστού και το 10% των καρκίνων των ωοθηκών προέρχονται από κληρονομικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια. Αυτή η Εξέταση ανιχνεύει τις πιο κοινές μεταλλάξεις BRCA1 & BRCA2, οι οποίες μαζί αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 33% των γενικά παρατηρούμενων μεταλλάξεων στο BRCA1 και το 5% των μεταλλάξεων στο BRCA2, στους Καυκάσιους (1).*
Θα χρειαστεί να στείλετε το δείγμα πίσω με δικά σας έξοδα στο διαγνωστικό μας εργαστήριο, σε αυτή τη διεύθυνση:
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Αναφορά: (1) Rebbeck TR, et al. Φάσμα μετάλλαξης σε μια παγκόσμια μελέτη 29.700 οικογενειών με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620. doi: 10.1002/humu.23406. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29446198; PMCID: PMC5903938.
Το τεστ BRCA1/2 θα αναζητήσει τις ακόλουθες μεταλλάξεις που εντοπίζονται συνήθως σε κληρονομικούς καρκίνους του μαστού/ωοθηκών και σε συναφείς καρκίνους:
Γονίδιο | Παραλαγή |
BRCA1 | c.68_69del p.(Glu23fs)
(185delAG) |
c.4035del p.(Glu1346fs)
(4153delA) |
|
c.5266dup p.(Gln1756fs)
(5382insC) |
|
c.3700_3704del p.(Val1234fs)
(3819delGTAAA) |
|
c.3756_3759del p.(Ser1253fs)
(3875delGTCT) |
|
c.181T>G p.(Cys61Gly) | |
c.1961del p.(Lys654fs)
(2080delA) |
|
BRCA2 | c.5946del p.(Ser1982fs)
(6174delT) |
*Σημείωση Οι συχνότητες μεταλλάξεων είναι διαφορετικές μεταξύ διαφορετικών εθνοτήτων. Επικοινωνήστε με το εργαστήριο εάν δεν είστε σίγουροι αν αυτή η εξέταση είναι για εσάς και θα χαρούμε να σας παρέχουμε συμβουλές από ειδικούς.
-
Εξέταση BRCA1/2
€120.00