Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 confèrent un risque accru de cancers du sein et de l’ovaire : environ 3 % des cancers du sein et 10 % des cancers de l’ovaire résultent de mutations héréditaires de ces gènes. Ce test détecte les mutations BRCA1 et BRCA2 les plus courantes, qui représentent ensemble plus de 33 % des mutations généralement observées dans le BRCA1, et 5 % des mutations dans le BRCA2, chez les Caucasiens (1).*
Vous devrez renvoyer l’échantillon à vos frais à notre laboratoire de diagnostic, à cette adresse :
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Référence : (1) Rebbeck TR, et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat. Mai 2018 ;39(5):593-620. doi: 10.1002/humu.23406. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29446198; PMCID: PMC5903938.
Le test BRCA1/2 recherchera les mutations suivantes couramment identifiées dans les cancers héréditaires du sein/des ovaires et apparentés :
| Gène | Variant |
| BRCA1 | c.68_69del p.(Glu23fs)(185delAG) |
| c.4035del p.(Glu1346fs)(4153delA) | |
| c.5266dup p.(Gln1756fs)(5382insC) | |
| c.3700_3704del p.(Val1234fs)(3819delGTAAA) | |
| c.3756_3759del p.(Ser1253fs)(3875delGTCT) | |
| c.181T>G p.(Cys61Gly) | |
| c.1961del p.(Lys654fs)(2080delA) | |
| BRCA2 | c.5946del p.(Ser1982fs)(6174delT) |
*Remarque Les fréquences de mutation sont différentes selon les ethnies. Contactez le laboratoire si vous ne savez pas si ce test est pour vous, et nous serons heureux de vous fournir des conseils d’experts.
Échantillon : Spécimen buccal
Prix: 120 Euros
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Test BRCA1/2
€120.00
Délai des résultats des tests : 1 semaine après la livraison des échantillons à notre laboratoire de diagnostic.
Analyse des résultats : Le résultat vous sera envoyé directement. Si vous avez besoin d’une consultation concernant ce résultat, vous pouvez contacter votre médecin. Sinon, nous pouvons vous recommander à notre généticien consultant.
