Descrizione
Informazioni sul test
Le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 causano un aumento del rischio di tumori al seno e alle ovaie: circa il 3% dei tumori al seno e il 10% dei tumori alle ovaie derivano da mutazioni ereditarie in questi geni. Questo test rileva le mutazioni BRCA1 e BRCA2 più comuni, che insieme rappresentano, nei caucasici, oltre il 33% delle mutazioni generalmente osservate in BRCA1 e il 5% delle mutazioni in BRCA2 (1).*
Dovrai rispedire il campione a tue spese al nostro laboratorio diagnostico, a questo indirizzo:
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Riferimenti: (1) Rebbeck TR, et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620. doi: 10.1002/humu.23406. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29446198; PMCID: PMC5903938.
Il test BRCA1/2 cercherà le seguenti mutazioni, comunemente identificate nei tumori ereditari al seno/ovaie e correlati:
| Gene | Variante |
| BRCA1 | c.68_69del p.(Glu23fs)
(185delAG) |
| c.4035del p.(Glu1346fs)
(4153delA) |
|
| c.5266dup p.(Gln1756fs)
(5382insC) |
|
| c.3700_3704del p.(Val1234fs)
(3819delGTAAA) |
|
| c.3756_3759del p.(Ser1253fs)
(3875delGTCT) |
|
| c.181T>G p.(Cys61Gly) | |
| c.1961del p.(Lys654fs)
(2080delA) |
|
| BRCA2 | c.5946del p.(Ser1982fs)
(6174delT) |
*N.B.: la frequenza delle mutazioni differisce a seconda delle etnie. Contatta il laboratorio sei non sei sicuro/a che questo test faccia al caso tuo e saremo lieti di fornirti il parere di un esperto.
Domande frequenti
Dove si può prelevare il campione?
Puoi prelevare il campione comodamente a casa tua.
Che tipo di campione deve essere prelevato per questo test?
Un campione orale, utilizzando il tampone in dotazione.
Dove verrà inviato il mio campione e chi effettuerà l'analisi?
Dovrai rispedire il campione a tue spese al nostro laboratorio diagnostico, dove effettueremo l’analisi.
Indirizzo del laboratorio diagnostico:
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Quanto tempo ci vuole per ricevere i risultati?
Una volta che il nostro laboratorio riceverà il tuo campione, questo verrà analizzato e i risultati ti verranno inviati entro 1 settimana.
I risultati devono essere valutati?
Se dovessi aver bisogno di chiarimenti sui risultati, puoi contattare il tuo medico curante, oppure possiamo consigliarti il nostro consulente genetista.
Spedite questo test in tutto il mondo?
Il test è momentaneamente disponibile solo per i cittadini UE.
