Test PRS cardiovascolare

369.99

Ogni kit contiene:

  • x1 kit per tampone orale
  • x1 manuale di istruzioni per l’uso
  • x1 busta DHL con numero di lettera di vettura

Test e servizi aggiuntivi:

Consulto con un life coach

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Description

Informazioni sul test

Un test genetico predittivo personalizzato valuta il rischio di sviluppare nel corso della vita alcune malattie cardiovascolari, come ipercolesterolemia (colesterolo alto), pressione sanguigna alta (ipertensione), coronaropatia (CAD) e fibrillazione atriale. Elevate quantità di colesterolo “cattivo” (LDL) possono causare un accumulo di placche nelle arterie del cuore, portando al loro restringimento e causando difficoltà a fornire al cuore abbastanza sangue, ossigeno e sostanze nutritive. Ciò può causare respiro affannoso e dolore toracico (angina) e, se non trattato, può portare a un infarto. Le arterie cardiache ristrette, insieme al consumo di alcol e al fumo di tabacco, tra le altre cose, possono anche portare ad aritmie, in cui il cuore batte in modo irregolare. Clicca qui per maggiori informazioni sul punteggio di rischio poligenico.

Procedimento: dall’acquisto ai risultati

Una volta acquistato il kit per il test, riceverai un’e-mail con un link per fornire il tuo consenso al test e compilare un questionario sul tuo stile di vita (il modulo del PRS).

Tieni presente che se il questionario non viene compilato, il tuo campione verrà comunque analizzato, tuttavia non saremo in grado di fornirti alcun consiglio personalizzato sul tuo stile di vita.

Riceverai anche un kit di campionamento che deve essere spedito al nostro laboratorio utilizzando la busta DHL fornita.

Tutte le notifiche e la corrispondenza saranno inviate via e-mail.

Domande frequenti

Quando dovrei scegliere questo test?

Dovresti scegliere questo test se sei sano/a e desideri stimare il tuo rischio genetico di malattie cardiovascolari, come coronaropatia, ipertensione (pressione sanguigna alta) e livelli alti di colesterolo, e ricevere consigli personalizzati per ridurre tale rischio modificando il tuo stile di vita.

Il test deve essere eseguito solo su adulti consenzienti e non è destinato ad essere utilizzato, e non ha alcuna utilità, per valutare il rischio in nessuna delle seguenti situazioni: bambini di età inferiore ai 18 anni, fecondazione in vitro-selezione embrionale, screening del portatore per la pianificazione familiare.

Quali dati vengo raccolti e perché?

  • I dati personali, inclusi sesso genetico (biologico), etnia e data di nascita, saranno raccolti per calcolare i fattori di rischio specifici per sesso ed etnia e selezionare la migliore popolazione di pari età da utilizzare come riferimento per i calcoli del PRS.
  • Verranno raccolti dati su dieta e stile di vita per stimare ulteriori rischi basati su questi fattori, i quali possono tutti avere un impatto sul rischio di sviluppare queste malattie nel corso della vita.
  • Verranno raccolti altri dati sulla storia personale e familiare relativa alle malattie cardiovascolari per stimare ulteriori rischi e fornirti consigli personalizzati.

N.B.: parti del questionario sono state ricavate dal Calcolatore del rischio di malattie cardiache creato dalla Mayo Foundation for Medical Education and Research utilizzando i contenuti del Calcolatore del punteggio di rischio basato sull’indice di massa corporea a 10 anni per malattie cardiovascolari del Framingham Heart Study, dei Calcolatori di malattie cardiovascolari generali basati sui lipidi e sull’indice di massa corporea a 30 anni del Framingham Heart Study e, infine, del Calcolatore di rischio CV delle equazioni di coorte raggruppate ACC/AHA.

Cosa contiene il referto del test?

  1. Le sezioni “Risultati e interpretazione” conterranno il tuo punteggio di rischio poligenico sotto forma di risultato numerico, insieme alla sua traduzione in rischio relativo, ad es. il rischio che tu possa avere la pressione sanguigna alta è 1,9 volte quello della popolazione generale.
  2. La sezione “Raccomandazioni” conterrà consigli sullo stile di vita su misura per te, basati sui fattori dello stile di vita derivanti dal questionario e dal risultato del PRS.

Come viene calcolato il PRS?

Le varianti genetiche comuni (SNP) presenti nel tuo DNA che viene estratto dal tuo campione orale saranno confrontate con gli SNP nella popolazione generale, mediante un software specializzato sviluppato dai nostri partner, Allelica, Inc., per generare il punteggio di rischio poligenico.

Il punteggio di rischio poligenico è espresso come deviazioni standard dal PRS medio (punteggio z), quindi un valore PRS di 1,3 significa che il PRS dell’individuo è di 1,3 deviazioni standard superiore alla persona media, che otterrebbe un punteggio PRS di 0. I calcoli del rischio si basano su una stima del rapporto di rischio per deviazione standard (HRsd) derivata da un modello di rischi proporzionali di Cox stimato dai dati della biobanca internazionale.

Per ottenere il rischio relativo al cambiamento di probabilità (ovvero il rischio X x nella popolazione generale), calcoliamo prima il rischio assoluto per il paziente e per una persona con PRS medio della stessa età e nazionalità. Questo calcolo include informazioni di base specifiche per singolo paese: mortalità per tutte le cause specifica per età (ovvero morte per qualsiasi altra causa diversa dalla malattia), incidenza della malattia e mortalità dovuta ad essa. Questi rischi sono integrati su un orizzonte temporale di 10 anni a stime di rischio assoluto a 10 anni utilizzando i metodi dell’analisi di sopravvivenza. Per maggiori informazioni su questo metodo, consulta Choudhury et al. (Pal Choudhury P, Maas P, Wilcox A, Wheeler W, Brook M, Check D, et al. PloS one. 2020;15(2):e0228198). Infine, il rapporto tra questi due rischi assoluti (rischio per il paziente/rischio per una persona media della stessa età e nazionalità) è dato come rischio relativo.

Dichiarazioni di non responsabilità

  • I punteggi PRS non hanno lo scopo di diagnosticare alcuna malattia o condizione clinica. Un rischio elevato stimato dal PRS non significa che l’individuo svilupperà la malattia nel corso della sua vita e un punteggio di rischio moderato o basso non significa che l’individuo non svilupperà la malattia. A seconda della malattia, le analisi PRS tengono conto di una gamma da decine a milioni di varianti genetiche comuni che sono state fortemente associate alla malattia in questione. Tuttavia, potrebbero esserci ancora varianti genetiche aggiuntive, non ancora identificate, coinvolte nel rischio genetico. Inoltre, questo test non tiene conto delle varianti patogene o probabilmente patogene note o sconosciute nei geni noti di sensibilità alla malattia. Queste potrebbero essere presenti ma non identificate e possono contribuire ulteriormente al rischio genetico di sviluppare una patologia.
  • Tali test PRS si basano su dati scientifici aggiornati. Tuttavia, questo campo è in continua evoluzione e il rischio stimato, unitamente alle successive raccomandazioni cliniche, può cambiare man mano che si rendono disponibili ulteriori informazioni. Inoltre, diversi modelli PRS possono fornire stime diverse del rischio per lo stesso tratto a causa delle diverse varianti genetiche valutate e dei loro pesi sulla stima.
  • Il test deve essere eseguito solo su adulti consenzienti e non è destinato ad essere utilizzato, e non ha alcuna utilità, per valutare il rischio in nessuna delle seguenti situazioni: bambini di età inferiore ai 18 anni, fecondazione in vitro-selezione embrionale, screening del portatore per la pianificazione familiare.

Spedite questo test in tutto il mondo?

Il test è attualmente disponibile solo per coloro che vivono nell’UE.

Per i clienti del Regno Unito, inviaci gentilmente un’e-mail a [email protected].