Test BRCA1/2

Le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 causano un aumento del rischio di tumori al seno e alle ovaie: circa il 3% dei tumori al seno e il 10% dei tumori alle ovaie derivano da mutazioni ereditarie in questi geni. Questo test rileva le mutazioni BRCA1 e BRCA2 più comuni, che insieme rappresentano, nei caucasici, oltre il 33% delle mutazioni generalmente osservate in BRCA1 e il 5% delle mutazioni in BRCA2 (1).*

Dovrai rispedire il campione a tue spese al nostro laboratorio diagnostico, a questo indirizzo:

The BioArte Ltd.

Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.

Riferimenti: (1) Rebbeck TR, et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620. doi: 10.1002/humu.23406. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29446198; PMCID: PMC5903938.

 

Il test BRCA1/2 cercherà le seguenti mutazioni, comunemente identificate nei tumori ereditari al seno/ovaie e correlati:

Gene Variante
BRCA1 c.68_69del p.(Glu23fs)

(185delAG)

c.4035del p.(Glu1346fs)

(4153delA)

c.5266dup p.(Gln1756fs)

(5382insC)

c.3700_3704del p.(Val1234fs)

(3819delGTAAA)

c.3756_3759del p.(Ser1253fs)

(3875delGTCT)

c.181T>G p.(Cys61Gly)
c.1961del p.(Lys654fs)

(2080delA)

BRCA2 c.5946del p.(Ser1982fs)

(6174delT)

*N.B.: la frequenza delle mutazioni differisce a seconda delle etnie. Contatta il laboratorio sei non sei sicuro/a che questo test faccia al caso tuo e saremo lieti di fornirti il parere di un esperto.

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Campione: Campione orale
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Prezzo: 120 Euros
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Tempistiche dei risultati del test: 1 settimana dopo aver consegnato il campione al laboratorio di diagnosi.
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Valutazione dei risultati: invieremo i risultati direttamente a te. Se dovessi aver bisogno di chiarimenti sui risultati, puoi contattare il tuo medico curante, oppure possiamo consigliarti il nostro consulente genetista.