Le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 causano un aumento del rischio di tumori al seno e alle ovaie: circa il 3% dei tumori al seno e il 10% dei tumori alle ovaie derivano da mutazioni ereditarie in questi geni. Questo test rileva le mutazioni BRCA1 e BRCA2 più comuni, che insieme rappresentano, nei caucasici, oltre il 33% delle mutazioni generalmente osservate in BRCA1 e il 5% delle mutazioni in BRCA2 (1).*
Dovrai rispedire il campione a tue spese al nostro laboratorio diagnostico, a questo indirizzo:
The BioArte Ltd.
Malta Life Science Park (LS2.1.12 – LS2.1.15), San Gwann, SGN 300, Malta.
Riferimenti: (1) Rebbeck TR, et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620. doi: 10.1002/humu.23406. Epub 2018 Mar 12. PMID: 29446198; PMCID: PMC5903938.
Il test BRCA1/2 cercherà le seguenti mutazioni, comunemente identificate nei tumori ereditari al seno/ovaie e correlati:
| Gene | Variante |
| BRCA1 | c.68_69del p.(Glu23fs)
(185delAG) |
| c.4035del p.(Glu1346fs)
(4153delA) |
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| c.5266dup p.(Gln1756fs)
(5382insC) |
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| c.3700_3704del p.(Val1234fs)
(3819delGTAAA) |
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| c.3756_3759del p.(Ser1253fs)
(3875delGTCT) |
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| c.181T>G p.(Cys61Gly) | |
| c.1961del p.(Lys654fs)
(2080delA) |
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| BRCA2 | c.5946del p.(Ser1982fs)
(6174delT) |
*N.B.: la frequenza delle mutazioni differisce a seconda delle etnie. Contatta il laboratorio sei non sei sicuro/a che questo test faccia al caso tuo e saremo lieti di fornirti il parere di un esperto.
Campione: Campione orale
Prezzo: 120 Euros
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Test BRCA1/2
€120.00
Tempistiche dei risultati del test: 1 settimana dopo aver consegnato il campione al laboratorio di diagnosi.
Valutazione dei risultati: invieremo i risultati direttamente a te. Se dovessi aver bisogno di chiarimenti sui risultati, puoi contattare il tuo medico curante, oppure possiamo consigliarti il nostro consulente genetista.
